冬青 A. Feser Stessman博士

部门

药理学和神经科学

位置

副教授

书

• 分子生物学方法
  Cantsilieris斯图尔特, 使用分子倒置探针(MIPs)的靶向捕获和高通量测序[书章]2017

文章

• 程汉银，勘误2020
• k ry ssambastien，勘误2017
• 霍莉·A.基因型优先定义复杂疾病亚型的方法2014

出版物

• HGG的进步
  农夫乔斯林·N, 来自Lynch Memorial Biobank的brca1 /2阴性家族的遗传性乳腺癌和卵巢癌的靶向测序揭示了复杂的遗传结构和表型, p. 100306 - 100306 2024
• 荷尔蒙和行为
  约翰·J., 妊娠期间人胎盘乳原(人绒毛膜促生长激素)和催产素:个体模式和与母胎依恋的关联, 焦虑, 和抑郁
  163, p. 105560 - 105560 2024
• 荷尔蒙和行为
  Cote约翰, 妊娠期间人胎盘乳原(人绒毛膜促生长激素)和催产素:个体模式和与母胎依恋的关联, 焦虑, 和抑郁
  163, p. 105560 - 105560 2024
• HGG的进步
  Matoy Evanjalina J.，体外数据表明PMS2 Kozak序列突变在Lynch综合征风险中的作用，p. 100298 - 100298 2024
• 临床与转化科学杂志
  Cote雷明顿, 妊娠期间人胎盘乳素和催产素与母胎依恋的关系, 焦虑和抑郁
  8:s1, p. 167 - 167 2024
• 微生物资源公告
  阮布莱恩T, 辛格菌株pringsheimi De Jonckheere染色体外闭环元件的完整序列, p. e0080623 2024
• 微生物资源公告
  阮布莱恩T., 澳大利亚Naegleria australiensis De Jonckheere(品系pp397) 2023的封闭环状染色体外元件(CERE)全序列
• 生物精神病学(1969)
  葛文德·迪内什Y., 小白蛋白中间神经元GluN2D亚基调控前额皮质前馈抑制回路和精神分裂症相关分子网络
• 微生物资源公告
  阮布莱恩T, jadini Willaert & Ray耐格丽氏菌(品系ITMAP400)染色体外闭圆元件全序列, p. e0006123 - e0006123 2023
• 科学的进步
  Sheppard Sarah E，人类和小鼠神经发育中KMT5B单倍体不足的机制
  9:10, p. Eade1463 - Eade1463 2023
• 遗传学前沿
  胡伦·杰森，KMT5B是早期运动发育所必需的
  13 2022
• 微生物学前沿
  Siedlik Jacob A., 美国内布拉斯加州严重急性呼吸综合征冠状病毒2型流行病学和基因组分析, 2020年3月- 2021
  13 2022
• 自闭症研究
  维克拉马塞卡拉·罗谢尔.Kmt5b缺失对性别的不同影响
  14:8, p. 1554 - 1571 2021
• 报告
  维克拉马塞卡拉·罗谢尔., 轻度至中度肉碱棕榈酰转移酶II缺乏背景下的精神分裂症精神病症状:1例报告
  3:4, p. 31 - 31 2020
• 癌症研究
  邓肯·拉文., ATF3协调表观遗传药物和蛋白二硫异构酶抑制剂之间的抗肿瘤协同作用
  80:16, p. 3279 - 3291 2020
• 跨专业教育与实践杂志
  Pope Kayla，临床医生，护理者和患者对自闭症持续护理的看法
  19 2020
• 癌症研究与治疗肿瘤学杂志
  DeAngelo Christopher，子宫内膜异位症:一个恶性指纹
  8:2 2020
• 癌症研究与治疗肿瘤学杂志
  牛高密度脂蛋白和双结构域模拟高密度脂蛋白肽抑制小鼠肿瘤的发生
  8:1, p. 101 - 101 2020
• 人类分子遗传学
  程Hanyin, NAA10和NAA15变异个体的国际队列表型和生化分析
  28:17, p. 2900 - 2919 2019
• 美国人类遗传学杂志
  Cogne本杰明, 组蛋白乙酰转移酶复合物组分基因TRRAP错义变异导致自闭症和综合征性智力残疾
  104:3, p. 530 - 541 2019
• 生物学
  维克拉马塞卡拉·罗谢尔.组蛋白4赖氨酸20甲基化
  8:1 2019
• 生物精神病学
  范·迪克·安克, ADNP突变引起的复杂神经发育障碍的临床表现
  85:4, p. 287 - 297 2019
• 自然遗传学
  科·布拉德利P., 神经发育疾病基因与新生突变和拷贝数变异发病率的关系
  51:1, p. 106 - 116 2019
• 美国人类遗传学杂志
  程Hanyin, NAA15的截断变异与不同程度的智力残疾有关, 自闭症谱系障碍, 和先天性畸形
  102:5, p. 985 - 994 2018
• 美国人类遗传学杂志
  Kury Sebastien, 蛋白激酶基因CAMK2A和CAMK2B的从头突变导致智力残疾
  101:5, p. 768 - 788 2017
• 自然神经科学
  玛德琳·R.错义突变热点识别神经发育障碍基因和功能域
  20:8, p. 1043 - + 2017
• 自然遗传学
  霍莉·A.F., 目标测序确定了91个神经发育障碍风险基因与自闭症和发育残疾偏见
  49:4, p. 515 - 526 2017
• 自然、生态与进化
  丹尼斯·梅根·Y.人类特异性片段复制的进化与种群多样性
  1:3 2017
• 美国人类遗传学杂志
  Kury Sebastien, 蛋白酶体调节亚基PSMD12的从头破坏导致综合征性神经发育障碍
  100:2, p. 352 - 363 2017
• 自闭症研究与治疗
  Luhrs Kyleen, 自闭症患者精神疾病家族发病率与新生基因突变之间的关系
  2017, p. 1 - 9 2017
• 欧洲神经精神药理学
  王天云，中国自闭症谱系障碍队列中的M11 -从头基因突变
  27, p. S373 - S373 2017
• 核酸研究
  特纳·泰切尔.， NAR突破文章
  45:D1, p. D804 - D811 2017
• 神经发育障碍杂志
  Hudac Caitlin M.，探索自闭症基因不同病因的神经社会指数的异质性
  9:1 2017
• 自然通讯
  王天云，中国自闭症谱系障碍队列的新生基因突变
  7 2016
• 自然
  智人特异基因家族的出现和16p11染色体.2 CNV易感性
  536:7615, p. 205 - 209 2016
• 遗传学前沿
  米特拉·阿米特K.， 18q21的精细映射.1个位点鉴定与伴或不伴腭裂的非综合征性唇裂相关的单核苷酸多态性
  7: 2016年5月
• 白血病
  密特拉一个. K., 靶向转录组的单细胞分析预测人类骨髓瘤肿瘤单细胞的药物敏感性
  30:5, p. 1094 - 1102 2016
• 美国人类遗传学杂志
  霍莉·A.F.POGZ的破坏与智力残疾和自闭症谱系障碍有关
  98:3, p. 541 - 552 2016
• 基因组医学
  霍莉·A.F.神经发育疾病的分子分型和改进治疗
  8:1 2016
• 美国人类遗传学杂志
  特纳·泰切尔., 自闭症家庭的基因组测序揭示了假定的非编码调控DNA的破坏
  98:1, p. 58 - 74 2016
• 神经学
  陈东辉，adcy5相关运动障碍
  85:23, p. 2026 - 2035 2015
• 自然遗传学
  Krumm Niklas，自闭症中过量的罕见遗传截断突变
  47:6, p. 582 - 588 2015
• Stessman H. A.F., 高通量药物筛选确定靶向蛋白酶体抑制剂耐药多发性骨髓瘤的化合物和分子策略2014
• 癌症杂志
  Fall Deanna J., 利用翻译生物信息学鉴定多发性骨髓瘤中硼替佐米耐药的新生物标志物
  5:9, p. 720 - 727 2014
• 霍莉·A.F., 硼替佐米稳定活化诱导胞苷脱氨酶并没有增加药物靶标突变频率2014
• 血
  范内斯·布莱恩, 确定抗蛋白酶体抑制剂多发性骨髓瘤的有效治疗策略
  122:21, p. 278 - 278 2013
• Stessman H. A.F., 在骨髓瘤小鼠模型中，CXCR4表达降低与髓外疾病相关，并预测使用硼替佐米2013治疗的多发性骨髓瘤患者生存率较低
• 分子癌症治疗
  霍莉·A.F.在小鼠骨髓瘤模型中，分析硼替佐米耐药确定了二次治疗
  12:6, p. 1140 - 1150 2013
• 《皇冠体育博彩》
  霍莉·A.F., 在多发性骨髓瘤小鼠体外模型中，通过诱导浆细胞成熟标记物的表达可以逆转硼替佐米耐药性.
  8:10 2013

演讲

• KMT5B是早期运动发展所需的2022
• Kmt5b在发育中的大脑中高度表达，并可能调节其他已知的自闭症风险基因和过程
• 小鼠KMT5B单倍体缺陷表征再现神经发育障碍表型2021
• Kmt5b单倍体不足小鼠的行为和转录分析概括了人类神经发育障碍的表型.海报展示. ASHG年会，因COVID-19而虚拟. 2020
• “Kmt5b的缺失会导致骨骼肌神经肌肉连接处的结构变化.海报展示. INSAR年会，因COVID-19而虚拟. 2020
• 轻度至中度肉碱棕榈酰转移酶II缺乏背景下的精神分裂症精神病症状:1例报告.海报展示的摘要. SFN年会，芝加哥，伊利诺伊州. 2019
• “在体外模型中，破坏性的KMT5B变异会改变生长和粘附特性.海报展示的摘要. ASHG年会，休斯顿，德克萨斯州. 2019
• “在体外模型中，破坏性的KMT5B变异会改变生长和粘附特性.SFARI年度秋季静修，纽约，纽约. 2019
• “与自闭症相关基因的生长变化的体外表征.口头陈述. SFARI学员静修会，纽约，纽约. 2019
• 当地AALAS(美国实验动物科学协会)分会春季会议. 标题:解读KMT5B在神经发育中的作用2019
• 寻找我的激情:一位科学家的故事. 克雷顿大学第十七届夏季研究所(SRI)研讨会特邀演讲嘉宾. 2017
• 克赖顿精神病学大查房——从床上到床上的工作:自闭症的成功故事. 与博士共同介绍. Jen Gerdts(华盛顿大学)2017
• 使用基因型优先方法鉴定新的自闭症风险基因及其相关表型. 皇冠体育博彩2017年INBRE学者计划特邀演讲嘉宾. 2017
• 演讲人小组:建立表型:基因上不同的ASD亚型的发现. “有针对性的测序确定了90个与自闭症和发育障碍有关的神经发育障碍风险基因.“用于平台展示的摘要. IMFAR/INSAR年会，旧金山，加州. 2017

状态

• 识别家族性乳房的高危遗传变异 & 卵巢癌

其他

• 的博士. 乔治F. 哈迪克斯校长教师研究基金, 皇冠体育博彩大学(角色:Co-I), 合作照顾自闭症患者，填补自闭症患者的空白(03/01/18 - 02/28/19)

咨询

• PCORI参与/教育项目(EAIN-3885)
  顾问
  堪萨斯城儿童慈善会- Zohreh Talebizadeh，博士(PI)
  2017 - 2019